Produkt reakcji łańcuchowej polimerazy DNA probanda otrzymany za pomocą zestawu starterów IV strawiono Ncol w celu wytworzenia fragmentu 278 par zasad zawierających mutację, a fragment ten podstawiono odpowiadającym fragmentem Ncol w konstrukcji typu dzikiego. Generowanie tych klonów potwierdzono przez sekwencjonowanie. Klony typu dzikiego i zmutowane dla ALAS2 transformowano do szczepu E. coli HMS174DE3 (lizogen T7) … [Read more…]
Aspiraty traktowano heparyną, co najmniej 95 procent erytrocytów usunięto z komórek zarodkowych szpiku, 9, a odsetki komórek erytroidalnych obliczono w barwionych Wrighta rozmazach końcowych preparatów komórkowych. Komórki rozerwano przez sonikację lub przez homogenizację w obecności 0,1% Triton X-100 (Pierce Chemical, Rockford, IL), 10 i aktywność 5-aminolewulinianowej syntazy w tych lizatach zmierzono jak opisano w Fitzsimons … [Read more…]
Rozmaz krwi wykazał wyraźną mikrocytozę, hypochromię i poikilocytozę. Analiza aspiratu szpiku kostnego wykazała niewielki rozrost erytroidalny i pierścieniowe sideroblasty stanowiące połowę prekursorów erytroidalnych. Stężenie żelaza w surowicy wynosiło 246 .g na decylitr (44 .mol na litr), całkowita zdolność wiązania żelaza 251 .g na decylitr (45 .mol na litr), nasycenie transferryny 98 procent, a stężenie ferrytyny … [Read more…]
Anemie sideroblastyczne są heterogenną grupą dziedzicznych i nabytych zaburzeń charakteryzujących się niedokrwistością o zmiennej nasileniu, krwawoczerwonymi i mikrocytarnymi erytrocytami we krwi oraz sideroblastami pierścieniowymi (erytroblasty z dużymi, okołojądrowymi, pruskimi błękitno-dodatnimi granulkami reprezentującymi amorficzne złogi żelaza w mitochondriach) w szpik kostny1. W przypadku nabycia tej niedokrwistości najczęściej pojawia się ona bez znanej przyczyny predysponującej jako zaburzenia … [Read more…]