Produkt reakcji łańcuchowej polimerazy DNA probanda otrzymany za pomocą zestawu starterów IV strawiono Ncol w celu wytworzenia fragmentu 278 par zasad zawierających mutację, a fragment ten podstawiono odpowiadającym fragmentem Ncol w konstrukcji typu dzikiego. Generowanie tych klonów potwierdzono przez sekwencjonowanie. Klony typu dzikiego i zmutowane dla ALAS2 transformowano do szczepu E. coli HMS174DE3 (lizogen T7) … [Read more…]
Aspiraty traktowano heparyną, co najmniej 95 procent erytrocytów usunięto z komórek zarodkowych szpiku, 9, a odsetki komórek erytroidalnych obliczono w barwionych Wrighta rozmazach końcowych preparatów komórkowych. Komórki rozerwano przez sonikację lub przez homogenizację w obecności 0,1% Triton X-100 (Pierce Chemical, Rockford, IL), 10 i aktywność 5-aminolewulinianowej syntazy w tych lizatach zmierzono jak opisano w Fitzsimons … [Read more…]
Rozmaz krwi wykazał wyraźną mikrocytozę, hypochromię i poikilocytozę. Analiza aspiratu szpiku kostnego wykazała niewielki rozrost erytroidalny i pierścieniowe sideroblasty stanowiące połowę prekursorów erytroidalnych. Stężenie żelaza w surowicy wynosiło 246 .g na decylitr (44 .mol na litr), całkowita zdolność wiązania żelaza 251 .g na decylitr (45 .mol na litr), nasycenie transferryny 98 procent, a stężenie ferrytyny … [Read more…]
Anemie sideroblastyczne są heterogenną grupą dziedzicznych i nabytych zaburzeń charakteryzujących się niedokrwistością o zmiennej nasileniu, krwawoczerwonymi i mikrocytarnymi erytrocytami we krwi oraz sideroblastami pierścieniowymi (erytroblasty z dużymi, okołojądrowymi, pruskimi błękitno-dodatnimi granulkami reprezentującymi amorficzne złogi żelaza w mitochondriach) w szpik kostny1. W przypadku nabycia tej niedokrwistości najczęściej pojawia się ona bez znanej przyczyny predysponującej jako zaburzenia … [Read more…]
Listy Dane dotyczące wieku dotyczące występowania wirusa niedoboru odporności (HIV) są trudne do uzyskania. Chociaż kilka badań w specjalnych populacjach wykazało stosunkowo wysoką seroprewalencję i występowanie u młodszych osób, trendy w populacji ogólnej w Stanach Zjednoczonych pozostają nieznane. My i inni1-3 zgłosiliśmy metody obliczania z powrotem , aby powiązać dane dotyczące występowania AIDS z danymi … [Read more…]
W sprawie 43-1993 (wydanie 28 października) uważam, że dwa obliczone tomogramy głowy zostały odwrócone. Rycina jest podobno skanem przedoperacyjnym, ale wyraźnie pokazuje otwór wiertniczy zawierający powietrze w kości ciemieniowej, podczas gdy Figura 2, opisana jako skan pooperacyjny, wydaje się wykazywać typowy ropień mózgu przed operacją. Wskażę to tylko dlatego, że każdy, kto wywnioskuje, że Figura … [Read more…]
Przekazywanie jajek, aby pomóc niepłodnej kobiecie osiągnąć ciążę, jest obecnie przyjętą procedurą na całym świecie. Brakuje jednak dostępnych jaj, nawet jeśli darczyńcy otrzymują rekompensatę za czas, ryzyko i niedogodności1. Zostało to najwyraźniej pokazane w Wielkiej Brytanii, gdzie naukowcy zaproponowali pobranie jaj z poronionych płodów, dojrzewanie jaj w laboratorium, zapłodnienie ich plemnikami i wszczepienie powstałego zarodka … [Read more…]
Na podstawie zmniejszonej śmiertelności związanej z zabiegiem i braku migracji stentów, Knyrim i in. (28 października) wniosek, że rozciągające się stenty metalowe są lepsze od konwencjonalnych endoprotez plastikowych w leczeniu niedrożności przełyku z powodu nieoperacyjnego raka. Omawiając alternatywy, autorzy stwierdzają: Radioterapia osiąga akceptowalny stopień złagodzenia dysfagii u około 40 procent pacjentów, ale może to potrwać … [Read more…]
W numerze z 26 sierpnia Journal, Bennett i współpracownicy opisują zastosowanie reakcji łańcuchowej polimerazy w celu określenia genotypu RhD płodów za pomocą DNA pochodzącego z kosmków kosmówki i amniocytów1. Pierwszy zestaw użytych starterów oligonukleotydowych (A1 i A2) daje produkt o 136 parach zasad (bp) wspólny dla genów RhCcEe i RhD, podczas gdy drugi zestaw (A3, … [Read more…]
W swoim Krótkim Raporcie na temat pseudoxanthoma elasticum u pacjentów z przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową Lebwohl i in. (Wydanie 21 października) nie dostarczają danych na poparcie jednego z ich wniosków. Ich Pacjent miał nawracającą dusznicę bolesną kilka miesięcy po rewaskularyzacji z wieloma przeszczepami żył i wewnętrznym przeszczepem tętnicy klatki piersiowej. Nie zgłosili oni żadnej próby określenia … [Read more…]