Rozmaz krwi wykazał wyraźną mikrocytozę, hypochromię i poikilocytozę. Analiza aspiratu szpiku kostnego wykazała niewielki rozrost erytroidalny i pierścieniowe sideroblasty stanowiące połowę prekursorów erytroidalnych. Stężenie żelaza w surowicy wynosiło 246 .g na decylitr (44 .mol na litr), całkowita zdolność wiązania żelaza 251 .g na decylitr (45 .mol na litr), nasycenie transferryny 98 procent, a stężenie ferrytyny w surowicy 773 ng na mililitr. Stężenie kwasu foliowego w surowicy wynosiło 1,7 ng na mililitr (3,9 nmol na litr). Z wyjątkiem stężenia aminotransferazy asparaginianowej w surowicy wynoszącego 62 J na litr, testy czynności wątroby były prawidłowe, podobnie jak oznaczenia witaminy B12 w surowicy, ołowiu we krwi i wolnej protoporfiryny erytrocytów. Terapię rozpoczęto od pirydoksyny (300 mg na dzień) i kwasu foliowego (5 mg na dzień); poziom hemoglobiny pacjenta wzrósł do 14,9 g na decylitr (9,2 mmol na litr) w ciągu dwóch miesięcy, a średnia objętość krwinek ustabilizowała się na poziomie 77 mikrometrów3. Aspirat szpiku kostnego siedem tygodni później wykazywał jedynie okazjonalne sideroblasty pierścieniowe. Pirydoksyna została ponownie przerwana. Jedenaście tygodni później poziom hemoglobiny pacjenta i średnia objętość krwinek czerwonych zmniejszyły się odpowiednio do 9,8 g na decylitr (6,1 mmol na litr) i 59 mikrometrów 3, a liczne pierścieniowe sideroblasty ponownie pojawiły się w szpiku. Po kolejnej remisji anemii z suplementacją pirydoksyną, podjęto wysiłek w celu ustalenia minimalnej dawki pirydoksyny niezbędnej do utrzymania normalnej wartości hemoglobiny; stwierdzono, że wynosi ona 4 mg na dzień.
Rycina 1. Rycina 1. Rodowód rodziny z reakcją na anionę sideroblastyczną reagującą na pirydoksyny. Kręgi oznaczają żeńskie rodziny, kwadraty męskich członków rodziny i diamenty dodatkowych członków dowolnej płci (liczba dodatkowych członków jest pokazana w diamentach). Stałe symbole oznaczają dotkniętych członków rodziny, kółka z centralnym nośnikiem punktowym cechy, znaki zapytania w symbolu nieznanego statusu w odniesieniu do cechy i symbole z ukośnymi liniami zmarłych członków. Strzałka wskazuje proband.
Badanie rodziny pacjenta ujawniło jednego wnuka (przedmiot IV-6) (ryc. 1) w wieku 22 lat, o normalnym poziomie hemoglobiny (14,4 g na decylitr [8,9 mmol na litr]), o średniej objętości ciała 74 mikrometrów3 , nasycenie transferryną w surowicy wynoszące 75 procent, a poziom ferrytyny w surowicy wynosi 99 ng na mililitr. Bratanek, 52 lata (podmiot III-1), miał ciężką niedokrwistość sideroblastyczną w wieku 40 lat (poziom hemoglobiny, 5,0 g na decylitr [3,1 mmol na litr], średnia objętość krwi, 68 mikrometrów3), z niepełnością ale długotrwała reakcja na pirydoksynę (maksymalne stężenie hemoglobiny, 10,5 g na decylitr [6,5 mmol na litr]), splenomegalię i mielofibrosę. Jedna z córek probanda (podmiot III-6) miała średnią, korpuskularną objętość 73 mikrometrów3 i towarzyszący jej niedobór żelaza; pozostałe cztery córki (Osoby III-7, III-8, III-9 i III-10) miały prawidłową liczbę krwinek, brak mikrocytozy erytrocytów i prawidłowe wartości żelaza i ferrytyny w surowicy.
Pomiar aktywności syntazy 5-aminolewulinianowej w komórkach szpiku kostnego
Aspiraty szpiku kostnego uzyskano z probandu i siedmiu zdrowych osobników po tym, jak każdy wyraził świadomą zgodę zgodnie z wytycznymi instytucjonalnymi
[hasła pokrewne: erdomed ulotka, ketony w moczu w ciąży, starmed wrocław ]
Comments are closed.
Powiązane tematy z artykułem: erdomed ulotka ketony w moczu w ciąży starmed wrocław
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: antiaging[…]
mam problem ze skaczącym ciśnieniem,
[..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: usg żył kończyn dolnych[…]
Sprawdź czy z trzustka wszystko ok
[..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: gabinet logopedyczny[…]
Można pisać obszernie ?