Anemie sideroblastyczne są heterogenną grupą dziedzicznych i nabytych zaburzeń charakteryzujących się niedokrwistością o zmiennej nasileniu, krwawoczerwonymi i mikrocytarnymi erytrocytami we krwi oraz sideroblastami pierścieniowymi (erytroblasty z dużymi, okołojądrowymi, pruskimi błękitno-dodatnimi granulkami reprezentującymi amorficzne złogi żelaza w mitochondriach) w szpik kostny1. W przypadku nabycia tej niedokrwistości najczęściej pojawia się ona bez znanej przyczyny predysponującej jako zaburzenia klonalne w późniejszym życiu i jest określana jako idiopatyczna nabyta niedokrwistość sideroblastyczna. Dziedziczna niedokrwistość sideroblastyczna może występować jako izolowane zaburzenie wrodzone (prawdopodobnie z powodu nowej mutacji) lub jako defekt autosomalny, ale w większości przypadków wynika z dziedziczonego przez X wzoru dziedziczenia. Chociaż pacjenci z nabytym zaburzeniem rzadko reagują na suplementy pirydoksyny, około jedna trzecia pacjentów z odziedziczoną anemią sideroblastyczną do1. We wszystkich anemiach sideroblastycznych biosynteza hemu w komórce erytroidalnej ulega pogorszeniu pomimo normalnego dostarczania żelaza do mitochondriów, a niewykorzystane żelazo gromadzi się w tych organellach w postaci soli żelaza1. Defekt w pierwszym enzymie szlaku biosyntezy hemowej, syntazie 5-aminolewulinowej, można przypisać pacjentom z niedokrwistością sideroblastyczną reagującą na pirydoksynę, ponieważ fosforan pirydoksalu jest niezbędnym kofaktorem tego enzymu. Ponadto, niski poziom aktywności syntazy 5-aminolewulinianowej w szpiku kostnym pacjentów z tym rodzajem niedokrwistości może być zwiększony lub przywrócony do normy przez dodanie fosforanu pirydoksalu in vitro lub przez suplementację pirydoksyną in vivo1. Odkrycie wyraźnego genu syntazy 5-aminolewulinowej (ALAS2), 2 umiejscowionego na chromosomie X3,4 i wyrażanego tylko w komórkach erytroidalnych, 2,5,6 potwierdza twierdzenie, że defekt odpowiedzialny za związaną z chromosomem X anemię sideroblastyczną znajduje się w gen izoenzymu 7 – syntazy 5-aminolewulinowej erytroidu7.
Ostatnio Cotter i wsp.8 zidentyfikowali mutację punktową w ALAS2 u pacjenta z niedokrwistością sideroblastyczną reagującą na pirydoksynę, w wyniku której uzyskano enzym o bardzo niskiej aktywności. Jednakże nie było dostępnych żadnych krewnych do badań, a wpływ podawania pirydoksyny na aktywność syntazy 5-aminolewulinianów w szpiku nie był badany. Przedstawiono analizę rodowodu w rodzinie z niedokrwistością sideroblastyczną reagującą na pirydoksynę sprzężoną z chromosomem X, w której wykazaliśmy transmisję mutacji punktowej w ALAS2 innej niż ta opisana przez Cottera i wsp.8 i opisujemy unikalne cechy zmutowanego enzymu.
Metody
Opis przypadku
Proband, człowiek urodzony w 1918 r., Odnotowano w 1973 r., Gdy poziom hemoglobiny wynosił 11,0 g na decylitr (6,8 mmol na litr), średnia objętość komórkowa 60 mikrometrów3, i pierścieniowe sideroblasty w szpiku kostnym. Po leczeniu pirydoksyną jego poziom hemoglobiny wzrósł do 13,2 g na decylitr (8,2 mmol na litr), a jego średnia objętość komórkowa do 70 mikrometrów3. Pacjent następnie przerwał terapię pirydoksyną i po raz pierwszy pojawił się w Austin Hospital (Heidelberg, Australia) w maju 1987 r. Ze zmęczeniem. Badanie fizykalne ujawniło objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Poziom hemoglobiny wynosił 6,2 g na decylitr (3,8 mmol na litr), średnia objętość komórkowa 41 mikrometrów3, liczba białych krwinek 10,800 na milimetr sześcienny, a liczba płytek krwi 835 000 na milimetr sześcienny
[przypisy: bruss cennik, polip hyperplastyczny, medyk częstochowa ]
Comments are closed.
Powiązane tematy z artykułem: bruss cennik medyk częstochowa polip hyperplastyczny
to o czym pani pisze to nie objawy przedawkowania
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Catering dietetyczny Warszawa[…]
Tabletki łyka tylko po ich spożyciu
[..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: zielona herbata[…]
To sa sprawdzone informacje czy dopiero w fazie testow klinicznych
[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu Dietetyk Warszawa[…]
Dobry i rzeczowy artykuł