Centrum koordynujące było odpowiedzialne za kontrolę i analizę jakości danych. Wszyscy badacze zapewniają rękojmię za kompletność i dokładność danych. Szkice manuskryptu zostały napisane przez pierwszego autora, a wszyscy autorzy dokonali przeglądu i wprowadzenia. Komitet publikacji studyjnych i komitet sterujący zatwierdził manuskrypt przed złożeniem go do publikacji, podobnie jak agencje finansujące, Centra Kontroli i Zapobiegania Chorób oraz Narodowy Instytut Cukrzycy i Chorób Trzewnej i Nerek,...
To, czy te warianty są patogenne, pozostaje do ustalenia. Girirajan i koledzy [18] donieśli ostatnio, że dzieci, które mają dwa duże warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym, osiem razy częściej mają opóźnienie rozwojowe niż kontrole od ogólnej populacji. Wykryliśmy nierównowagę genomu w regionie 22q11.2 w trzech przypadkach w analizie mikromacierzy, ale nie w analizie kariotypu. Mikrodelecje w regionie 22q11.2 są związane z zespołem DiGeorge, a mikropłytki powodują zespół 22q11.2 mikroduplicat...
Choroba może przebiegać jako postać poronna (pneumonia crouposa abortiva) i postać szczątkowa (pnevtmonia erouposa rudimentaria). Postaci te zdarzają się najczęściej podczas epidemii zapalenia płuc. Postać poronna objawia się nagłym wysokim wzniesieniem ogólnej ciepłoty ciała wśród wstrząsających dreszczy, kaszlu i kłucia w klatce piersiowej i kończy się przełomowym spadkiem gorączki już po 1 - 2 - 3 dniach bez objawów ze strony płuc. W postaci szczątkowej po nagłym początku, objawiający...
