Testy Kariotype versus Microarray w poszukiwaniu nieprawidłowości genetycznych po urodzeniu martwego dziecka AD 6

Jednym z martwych urodzeń z niezgodnymi wynikami był fenotypowy samiec, ale miał 45, X według kariotypu. Na podstawie wyników mikromacierzy brakowało dużej części chromosomu Y – 46, XY del (Y) (q11.122 qter) – ale był obecny region pseudoautosomalny do regionu obejmującego płeć włącznie. Analizy podgrup
Tabela 2. Tabela 2. Porównanie analizy kariotypu i analizy mikromacierzy w diagnostyce nieprawidłowości genetycznych w 532 urodzeniach martwych według podgrupy. Wykonaliśmy analizy podgrup w przypadku porodów martwych i porodów martwych z anomaliami strukturalnymi (Tabela 2). Analiza kariotypu dała wynik w 298 z 443 martwych porodów przedporodowych (67,3%). Spośród 298 martwych urodzeń 29 (9,7%) było nienormalnych. Analiza mikromacierzy dała wynik w 385 z 443 porodów martwych w okresie okołoporodowym (86,9%). Spośród tych 385 martwych urodzeń 31 (8,1%) było aneuploidami, 8 (2,1%) miało patogenne warianty, a 24 (6,2%) miało warianty o nieznanym znaczeniu. Analiza mikromacierzy wykryła więcej nieprawidłowości w podgrupie przedporodowej niż analiza kariotypu (8,8% vs. 6,5%, P = 0,02), wzrost o 34,5% (wskaźnik częstości wykrywania, 1,34, 95% CI, 1,01 do 1,78).
Spośród 472 martwych porodów z badaniem pośmiertnym, 67 (14,2%) miało anomalie strukturalne. Analiza kariotypu dała wyniki w 45 z 67 martwych porodów (67,2%), z których 13 (28,9%) było nieprawidłowych. Analiza mikromacierzy zakończyła się sukcesem w 60 z 67 martwych urodzeń (89,6%), z których 17 (28,3%) miało aneuploidię, 3 (5,0%) miało patogenne warianty, a 3 (5,0%) miało warianty o nieznanym znaczeniu. Analiza mikromacierzy wykryła więcej nieprawidłowości w tej grupie (w 20 z 67 martwych urodzeń lub 29,9%) niż analiza kariotypu (w 13 z 67 martwych urodzeń lub 19,4%, P = 0,008), wzrost o 53,8% (wskaźnik częstości wykrywania, 1,54; 95% CI, od 1,03 do 2,26). Anomalne martwe narodziny były znacznie bardziej prawdopodobne niż nienarodzone płody martwicze, mające anormalne wyniki w analizie mikromacierzy i analizie kariotypu (P <0,001 dla obu porównań).
Dyskusja
Techniki genomiczne pozwalają na identyfikację nieprawidłowości chromosomowych w wysokiej rozdzielczości. Użyteczność tych technik wykazano u dzieci z niewyjaśnionym opóźnieniem rozwojowym lub niepełnosprawnością intelektualną.17-19 Ponadto w tym wydaniu czasopisma Wapner i współpracownicy zgłaszają, że analiza mikromacierzy poprawia prenatalne wykrywanie klinicznie istotnych nieprawidłowości genetycznych.20 Mikromacierz Analiza, w porównaniu z konwencjonalną analizą kariotypu, również zwiększyła wykrywanie nieprawidłowości genetycznych w utracie ciąży w czasie ciąży poniżej 20 tygodni.21-23 Dwa małe badania oceniały przydatność analizy mikromacierzy do oceny martwych urodzeń
[przypisy: niezdiagnozowana cukrzyca, candeo poznań, erdomed ulotka ]